Cystisk fibrose (CF)

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig genetisk betinget sygdom, der primært kommer til udtryk i lungerne.

Ætiologi

Der er tale om en autosomal recessiv sygdom, hvor man har en mutation i det såkaldte CFTR gen. Cirka 3-4% bærer CFTR-genet.

Patofysiologi

Genfejlen ved CF medfører, at salttransporten ind og ud af kroppens celler ikke fungerer normalt. Denne defekt kommer hovedsageligt til udtryk i de exokrine kirtler, det vil sige de kirtler, der producerer sekreter til ydre og indre overflader.

De indre organer, der især er påvirket af sygdommen er lungerne, bugspytkirtelen, mave-tarmkanalen og leveren. Huden er også påvirket på grund af den høje saltkoncentration i sveden, som udsondres af svedkirtlerne.

Sekretet fra de slimproducerende kirtler indeholder hos patienter med cystisk fibrose mindre vand end hos raske personer. Det bevirker, at sekretet bliver sejt og tyktflydende.

I luftvejene bliver det seje sekretet således grobund for bakterier, hvilket medfører hyppige lungeinfektioner.

I fordøjelsessystemet forårsager den arvelige fejl i kirtelfunktionen, at bugspytkirtelen producerer utilstrækkelige mængder af fordøjelses enzymer, og derfor er optagelse af proteiner og fedtstoffer fra maden utilstrækkelig. Dette resulterer i, at det syge barn ikke tager på.

Diagnose

Typiske symptomer ved cystisk fibrose er:

  • Tarmstop hos nyfødte (mekonium-ileus).
  • Dårlig trivsel – ofte til trods for god, ikke sjældent glubende appetit.
  • Abnorm afføring (hyppige, store, fedtede og ildelugtende afføringer).
  • Endetarm fremfald
  • Saltsmagende hud
  • Pibende, raslende vejrtrækning.
  • Vedvarende hoste
  • Hyppige tilfælde af bronchitis og lungebetændelse.

Selve diagnosen stilles ved en svedtest hvor man måler saltindholdet i sved, som vil være for højt. Herudover foretages en genetisk undersøgelse for CF generne.

Behandling

Der findes ingen kurativ behandling, udelukkende en lindrende behandling.

Leave a Reply

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *

You may use these HTML tags and attributes:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>