Myelodysplastisk syndrom (MDS)

Myelodysplastisk syndrom (MDS) er en blodsygdom, hvor der ses pancytopeni.

MDS Myelodysplasi Præleukæmi

Ætiologi

Årsagen er ofte ukendt, men er associeret med udsættelse for kemikalier (benzin), tobaksrøg, ioniserende stråling, virale infektioner og tidligere kemoterapi. Sygdommen udgår fra den hæmatologiske stamcelle, og det er årsagen til sygdom i alle tre cellelinjer.

Patofysiologi

MDS menes at opstå pga. mutationer i den multipotente stamcelle, så differentieringen til blodcellerne påvirkes og der induceres apoptose af blodceller i knoglemarven. Der hober sig i stedet blaster op i knoglemarven, herunder dem der hedder myeloblaster der normalt er forstadiet til granulocytterne.

Hvis der er færre end 20% myoblaster i knoglemarven, siges det at være MDS. Men kommer der mere end 20% siges den at have transformeret til AML.

Tilstanden fører til pancytopeni, hvilket øger risiko for infektioner, blødning og giver anæmi.

Diagnose

MDS mistænkes ved træthed, bleghed, blødningstendens, blå mærker og infektionstendens. Relevante blodprøver er Hb, trombocytter, leukocytter+difftælling, CRP, Na, K, kreatinin, Ca, urat, ALAT, LDH, basisk fosfatase, bilirubin, INR, albumin. Hæmatologisk vil der ses pancytopeni.

Hvis denne viser pancytopeni, tages knoglemarvsundersøgelse, flowcytometri og kromosomanalyse.

  • Blodprøve vil vise pancytopeni, dvs. mangel på alle tre blodcellelinier.
  • Knoglemarvsundersøgelse viser hypercellulær knoglemarv med forekomst af blaster. Forekomst af blaster er under 20%.
  • Flowcytometri bekræfter at der er tale om myeloide blaster.
  • Kromosomanalyse finder muligvis mutationer forenelig med MDS.

CT-scanning vil vise splenomegali (markeret med rødt) og i nogle tilfælde organomegali:

Behandling

Understøttende behandling:

  • Blodtransfusion gives ved mangel, men trombocyttransfusioner holder kun kort tid.
  • EPO stimulerer til blodcelleproduktion, men virker ikke ved forekomst af mange blaster.
  • Antibiotika gives profylaktisk mod infektioner.

Den eneste kurative behandling er allogen knoglemarvstransplantation, dvs. knoglemarv fra en donor. Denne tilbydes dog kun til yngre, da den er forbundet med bivirkninger

Prognose

Der er forøget risiko for at MDS vil udvikle sig til AML på sigt. Generelt øger MDS også både mortaliteten og morbiditeten – ikke så meget pga. transformationen til AML, men snarere fordi de har pancytopeni hvilket især giver risiko for infektioner og blødning.

Leave a Reply

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *

You may use these HTML tags and attributes:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>